Un’innovativa tecnica, sperimentata dalla Fudan University di Shangai in collaborazione con l’ospedale Massachusetts Eye and Ear di Boston, è stata proposta per i bambini con problemi d’udito. Un virus opportunamente modificato ha “trasportato” nelle cellule malate dell’orecchio il materiale genetico necessario per farle tornare alla normalità.
La terapia genica potrebbe diventare una delle opzioni proposte ai genitori di bambini affetti da sordità profonda di origine genetica, in particolare da quella provocata dalla mutazione di un gene chiamato OTOF, che codifica per una proteina (otoferlina) cruciale per la trasmissione degli stimoli sonori dall’orecchio al cervello.
Nel giro di poche settimane sono infatti usciti i risultati di alcune ricerche che dimostrano la possibilità di correggere il gene difettoso, con una tecnica sicura, in grado di restituire almeno parzialmente l’udito a quasi tutti i bambini su cui è stata sperimentata.
L’ultimo, in ordine di tempo, è uno studio pubblicato dalla rivista scientifica Lancet, nell’ambito del quale i pediatri e gli audiologi della Fudan University di Shangai (Cina), in collaborazione con quelli dell’ospedale Massachusetts Eye and Ear di Boston (Stati Uniti), hanno trattato sei bambini, scelti da un campione iniziale di 425. Grazie a un adenovirus (simile a quelli che provocano il raffreddore) opportunamente modificato, i ricercatori sono riusciti a introdurre nelle cellule malate dell’orecchio un tratto di DNA in grado di riportare le cellule alla normalità.
Nei bambini sordi la capacità uditiva è recuperata al 70%
I ricercatori sono rimasti in contatto con i piccoli pazienti per 26 settimane e hanno potuto verificare che tutti, tranne uno, avevano iniziato a sentire, con un drastico e positivo cambiamento nei parametri che definiscono l’udito (e la possibilità conseguente di distinguere i suoni e imparare a parlare). Secondo le stime, adesso la loro capacità uditiva è tra il 60 e il 70% rispetto ai bambini udenti, mentre non è ancora chiaro come mai uno dei bimbi non abbia risposto (si sta cercando di capire che cosa sia successo).
Per quanto riguarda gli effetti collaterali, ne sono stati segnalati 48 possibili, ma nel 96% dei casi si trattava di eventi di poco conto, e transitori. Innovativo, poi, l’approccio genetico. Finora, infatti, i tentativi di veicolare la versione sana del gene OTOF, molto voluminoso, erano falliti, ma l’adenovirus utilizzato dai ricercatori cinesi e americani era “duale”: ha potuto trasportare, cioè - se vogliamo semplificare molto - il gene OTOF diviso in due pezzi.
Successo anche di altre sperimentazioni contro la sordità infantile
Mentre i ricercatori si stanno organizzando per continuare la sperimentazione su un campione più ampio e, intanto, prolungare l’osservazione dei bambini, la rivista TIME, in un articolo che fa il punto sui diversi studi in corso, ricorda che pochi giorni prima erano stati pubblicati i risultati ottenuti su altri due bambini, ancora in Cina. Infine, alcuni giorni fa l’Ospedale pediatrico di Filadelfia ha reso noto di avere curato efficacemente il suo primo paziente, un bambino di 11 anni.
Nei mesi scorsi, d’altronde, altri segnali erano andati nella stessa direzione. Per esempio, in ottobre l’azienda Regeneron Pharmaceuticals, insieme alla Decibel Therapeutics, aveva dichiarato di avere fornito la terapia genica necessaria per trattare con successo un bambino di meno di due anni di età. Il numero di piccoli pazienti curati con l’approccio genetico sta quindi crescendo, e la speranza è quella che si giunga presto a una casistica sufficiente per chiedere l’autorizzazione alle agenzie sanitarie, come la Food and Drug Administration (FDA) statunitense, o l’European Medicines Agency (EMA).
Secondo alcune stime, nel mondo 34 milioni di bambini soffrono di sordità profonda che, in sei casi su dieci, sono di origine genetica.
