Speranze contro la cecità dalla proteina di un’alga

Si chiama opsina ed è sensibile alla luce. Inserita nell’occhio di un uomo malato di retinite pigmentosa, ha permesso di recuperare la visione delle forme di alcuni oggetti.

L’optogenetica, cioè la tecnica che sfrutta la capacità, molto particolare, di alcune proteine ricavate da alghe o batteri di attivarsi in seguito alla stimolazione luminosa, potrebbe rappresentare una nuova frontiera per la cura di alcune forme di cecità.

Dopo circa vent’anni di test prima in laboratorio e poi negli animali, i primi esperimenti in corso nell’uomo hanno iniziato a fornire indizi incoraggianti, di cui ha dato conto la rivista scientifica Nature Medicine.

Nel caso specifico, la malattia all’origine della perdita della vista era la retinite pigmentosa, una rara patologia genetica che colpisce le cellule della retina (il sottilissimo strato nervoso all’interno dell’occhio) fino a renderle incapaci di ricevere ed elaborare le immagini, ma che non danneggia il nervo ottico né i gangli coinvolti, cioè i gruppi di cellule nervose che funzionano da filtro quando la retina si attiva, e trasmettono poi le immagini al cervello per l’elaborazione.

Nei malati, la perdita di funzionalità della retina è progressiva e irreversibile, e in media la malattia conduce alla cecità entro l’età giovanile. Ma poiché, appunto, questa patologia non compromette le strutture cerebrali, gli oculisti dell’Università di Pittsburgh, in collaborazione con i colleghi dell’Università di Basilea, hanno pensato di iniziare a sperimentare la loro tecnica proprio su questo tipo di pazienti.

Ne hanno così scelti otto, e a tutti hanno iniettato, direttamente in un occhio, diversi dosaggi di un virus (un adenovirus, per la precisione) modificato in laboratorio per fare in modo che inducesse la produzione di opsina, cioè di una proteina (ottenuta dalle alghe) in grado di reagire alla stimolazione luminosa, per “sostituire” le cellule della retina atrofizzate.

Necessari anche occhiali “tech”

Alcuni mesi dopo le iniezioni, i ricercatori hanno potuto verificare che l’opsina veniva prodotta anche da una parte dei neuroni dei gangli.

A quel punto gli studiosi hanno fornito agli otto pazienti una serie di occhiali speciali, progettati ad hoc, per amplificare e focalizzare i raggi luminosi raccolti dall’opsina stessa.

Degli otto pazienti, solo uno, per ora, è andato avanti con la sperimentazione, perché per gli altri la pandemia ha rallentato il training con gli occhiali.

Si tratta di un uomo francese di 58 anni, cieco da 40, che ha ricevuto l’opsina nell’occhio più danneggiato e che, prima del test, poteva vedere solo qualche luce e ombra, ma non scorgeva alcuna forma.

Dopo la terapia, invece, è stato in grado di distinguere sagome scure su fondo chiaro e viceversa (per esempio un pedone sulle strisce pedonali), di identificare tre bicchieri su un tavolo e altre forme in contrasto, e perfino di aprire la porta di casa vedendo la sagoma della persona che aveva suonato, anche se per ora non ha riacquisito la capacità di distinguere i colori.

Si tratta di progressi all’apparenza piccoli, ma che possono fare un’enorme differenza nella qualità di vita delle persone colpite da cecità grave. Inoltre, è possibile che qualcuno degli altri sette pazienti, ai quali sono state somministrate anche dosi più elevate di opsina, riesca a vedere immagini un po’ più definite (appena riprenderà l’”allenamento” con gli occhiali), così come è possibile che questo accada quando tutti riceveranno la seconda iniezione, nell’altro occhio.

Un progresso rispetto alla retina artificiale

Va ricordato che, finora, l’approccio su cui si puntava in questi casi era quello delle protesi chiamate retine artificiali, ovvero mini-telecamere montate sugli occhiali e collegate a micro-elettrodi inseriti nell’occhio, in sperimentazione ormai da diversi anni.

Si tratta di dispositivi che hanno fatto fare qualche passo in avanti, permettendo ai pazienti di scorgere qualche forma, ma che sono estremamente invasivi, non facili da impiantare (con un intervento chirurgico), calibrare e gestire, e che non hanno ancora raggiunto un livello di sviluppo ottimale. È del tutto evidente che se una semplice iniezione potesse garantire risultati analoghi, tutto il settore potrebbe ricevere uno straordinario impulso, dando ai non vedenti nuove speranze.

Ecco il video dell’esperimento. Credit: Sahel, et al.; Nature Medicine.